患了罕见病却一再误诊漏诊、确诊了却无药可医、有药却用不到、能用到药却负担不起……

罕见病病友的人生总是要面临一座又一座需要攀越的“大山”，其中医疗支付与保障的问题，更是立在大多数病友面前的一座艰难“险峰”。

在我们身边有一个为罕见病病友提供综合性关怀、救助服务工作的公益慈善机构——济南瓷娃娃罕见病关爱中心。

主要在济南市范围内开展罕见病知识科普宣传；针对罕见病人士的自立能力培养、就医关怀、入户走访；罕见病救助政策社会调研；无障碍设施建设的倡导与支持；定点医院爱心病房服务工作；罕见病人士社区融入等，为罕见病病友构建一个和谐包容的社会环境。

今天就借着【罕见人生，“药”有所依】这个主题，我们与济南瓷娃娃罕见病关爱中心一起做一期科普文，用问答的方式来聊一聊【罕见病】与【药的困境】。

A：

与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”。

A：

不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供政策制定的范围与依据。

2018年，中国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

A：

罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性的发展，甚至造成残疾或危及生命。

由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

虽然各个国家都在鼓励和要求研发与制作相关药物，但是需求还是大于供给，罕见病的治疗是昂贵和困难的。

96.6%的北京患者、93.8%的上海患者和71.3%的重庆患者可以实现在本地确诊；而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要在省外异地确诊。

为改善罕见病的诊疗现状，自2020年3月起，在中国罕见病联盟的支持下，豌豆Sir与中国国家罕见病注册系统（NRDRS）专家合作，联合出品

A：

截至今年2月，基于《第一批罕见病目录》，全球共有199种药物上市，涉及87种罕见病，在中国上市的有103种药物，涉及47种罕见病。与此同时，81种罕见病药物（化学仿制药、生物类似药除外）处于临床试验及上市申报阶段，本土企业自主研发的药物为46款，占比超过五成。

药物可及性是罕见病患者用药保障的关键因素。随着2022国家医保目录的公布，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。这意味着，国内获批上市的罕见病药物中，纳入医保药物的比例，已经超过70%。

虽然我国对罕见病的治疗已经实现了较大的进步，越来越多的罕见病药品被引进中国，大部分罕见病用药也已能够获得较好的保障。但是依旧有“境外有药、境内无药”、“无法保障及时、可持续的治疗”、“年治疗费用皆超过百万元且需要患者终身维持使用”等药物困境。

以上就是现状，虽有希望，但依旧不容乐观。看到这里，我们呼吁大家做点什么

罕见病医疗援助工程是由病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会发起的首个全国性、面向所有罕见病病种（以国家罕见病目录为标准）的罕见病医疗援助公益项目。

为罕见病病友提供基础医疗信息、医疗资源转介、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持，同时联合政府、企业、医学界、媒体等各方力量，为相关罕见病政策的出台、完善提供有效参考，推动建立从地方到全国的罕见病群体保障体系。

也许，我们永远无法消灭【罕见病】

但是，我们可以选择消除【罕见】

每一种疾病都值得去救治

每一个生命都值得被善待